Итальянская семья Марсили практически не испытывает боль

Москва, 15:47, 18 Дек 2017, редакция FTimes.ru, автор Сергей Кузнецов.

Члены одной итальянской семьи практически не испытывают физическую боль. Поняв их состояние, эксперты однажды смогут отыскать новые методы лечения хронической боли.

Знакомство с семьей Марсили

Шесть членов семьи Марсили из Италии имеют редкое генетическое состояние, называемое врожденной анальгезией или врожденной нечувствительностью к боли. Это означает, что они могут практически получать травмы, такие как переломы костей, не испытывая никакой физической боли.

Люди с этим состоянием способны чувствовать и различать ощущения, такие как горячо и холодно, кисло и сладко. Однако они не могут почувствовать, например, когда кипяток уже обжигает язык. Интересно, что все их нервы присутствуют в нервной системе, но они не работают так, как должны.

В случае семьи Марсили они также проявляют низкую чувствительность к перцу чили, резким запахам и иногда гипертермии. Таким образом, их специфическое состояние было отмечено как «синдром Марсили».

Генетическая мутация

Исследователи отобразили белок-кодирующие гены в геноме членов семьи Марсили. Там они идентифицировали ген ZFHX2 как точку мутации и приступили к дальнейшим исследованиям, чтобы понять мутацию и посмотреть, как она повлияет на ощущения боли у мышей.

В первом эксперименте исследователи разводили мышей без ZFHX2 и обнаружили, что их болевые ощущения не были изменены. Во втором эксперименте мыши имели ген ZFHX2 с мутацией, и они стали нечувствительными к высоким температурам. Кроме того, также обнаружилось, что этот ген связан с другими генами, которые связаны с сигналом боли.

Новые методы лечения хронической боли

Хотя, возможно, больше исследований необходимо до полного понимания последствий мутации для нечувствительности к боли, участие семьи Марсили в исследовании позволяет разработать новый способ лечения хронической боли, состояния, которое затрагивает многие миллионы людей во всем мире. Помимо разработки новых лекарств, предназначенных для замены существующих обезболивающих препаратов на рынке, исследователи предполагают, что генная терапия сама по себе может быть эффективным методом лечения боли.

«Мы надеемся, что наши результаты и последующие исследовательские проекты помогут найти лучшее лечение для миллионов людей во всем мире, которые испытывают хроническую боль и не получают помощи от существующих лекарств», — сказал автор исследования, доктор Абдель Хабиб из Катара.