Генетики пришли к выводу, что любой цвет кожи по своему хорош

Москва, 13:29, 13 Окт 2017, редакция FTimes.ru, автор Сергей Кузнецов.

Человеческие популяции имеют широкую палитру тонов кожи. Но до сих пор было известно, что всего несколько генов способствуют нормальному изменению цвета кожи, и это было обнаружено в исследованиях европейского населения.

В настоящее время исследование различных африканских групп, возглавляемых генетиками Университета Пенсильвании, выявило новые генетические варианты, связанные с пигментацией кожи. Результаты помогают объяснить обширный диапазон цвета кожи на африканском континенте, пролить свет на эволюцию человека и сообщить о генетических факторах риска для таких состояний, как рак кожи.

Результаты опубликованы в журнале Science.

Что изучали генетики?

Ученые долго изучали генетику африканских популяций, рассматривая такие черты, как рост, устойчивость к лактозе, чувствительность к горькому вкусу и адаптация на высотах. Цвет кожи проявлялся как интерес  к наблюдениям за разнообразием в разных группах.

Как светлые, так и темные пигментации кожи приносят пользу: более темная кожа, например, помогает предотвратить некоторые негативные последствия воздействия ультрафиолетового излучения, в то время как более светлая кожа лучше способна стимулировать синтез витамина D в областях с низким воздействием ультрафиолетового излучения.

Чтобы объективно описать диапазон пигментации кожи в Африке, генетики измерили светоотражение кожи более 2000 африканцев из этнически и генетически разнообразных популяций. Они взяли измерение из внутренней части руки, где воздействие солнца минимально.

Самая темная кожа наблюдалась в популяциях скотоводов Нила и Сахары в восточной Африке, а самая светлая кожа наблюдалась в популяциях Сан – племен охотников-собирателей в южной части Африки.

Исследователи получили генетическую информацию от 1600 человек, изучив более 4 миллионов однонуклеотидных полиморфизмов в геноме. Из этого набора данных исследователи смогли провести ассоциации с геномом и обнаружили четыре ключевых области генома, где вариация тесно коррелировала с различиями цвета кожи.

Область с самыми сильными ассоциациями была внутри и вокруг гена SLC24A5, одного из тех, что играют роль в светлом цвете кожи у европейцев и некоторых южноазиатских популяций и, как полагают, возникшим более 30000 лет назад. Этот вариант был распространен среди популяций в Эфиопии и Танзании, которые, как известно, имеют родословную из Юго-Восточной Азии и Ближнего Востока.

Другая область, которая содержит ген MFSD12, имела вторую сильную связь с пигментацией кожи. Этот ген выражен на низких уровнях в депигментированной коже у людей с витилиго, состоянии, при котором кожа теряет пигмент в некоторых областях.

Команда ученых обнаружила, что мутации внутри и вокруг этого гена, которые были связаны с темной пигментацией, часто присутствовали в популяциях обитателей Нила и Сахары, которые, как правило, имеют очень темную кожу. Эти варианты, а также другие, связанные с темной пигментацией кожи, существуют у южноазиатских, индийских и австрало-меланезийских популяций, которые имеют тенденцию к самой темной окраске кожи за пределами Африки.

Интересно также, что генетические варианты в MFSD12, OCA2 и HERC2, связанные с легкой пигментацией кожи, были в высшей степени у популяции африканского племени Сан, которое имеет самые старые генетические линии в мире, а также в Европе.

Каковы же выводы ученых?

Ученые увидели доказательства того, что этот регион генома является целью естественного отбора за пределами Африки, мутациями, связанными со светлым цветом кожи, охватывающими почти 100-процентов не африканцев, одним из немногих примеров «выборочной развертки» у всех евразийцев. Возраст этой мутации оценивался примерно от 60000 до 80000 лет — время миграции современных людей из Африки.

Еще одна выгода для науки от этой работы — это более широкая картина эволюции цвета кожи у людей. Большинство генетических вариантов, связанных с легкой и темной пигментацией из исследования, похоже, имеют возраст более 300000 лет назад, а некоторые появились примерно 1 миллион лет назад, задолго до появления современных людей.

Таким образом, возможно, предки у людей были умеренно пигментированными, а не темнокожими.

 «Если вы побреете шимпанзе, у него есть легкая пигментация», говорит профессор Тишкофф. «Поэтому имеет смысл, что цвет кожи у предков современных людей может быть относительно светлым. Вероятно, когда мы потеряли волосы, покрывающие наши тела, и переместились из лесов в открытую саванну, нам нужна была темная кожа. Как светлая, так и темная кожа продолжали развиваться у людей даже в течение последних нескольких тысяч лет».