Маленькая испанка страдает редчайшим заболеванием – синдромом Ундины
Москва, 12:43, 25 Ноя 2017, редакция FTimes.ru, автор Сергей Кузнецов.
Неизлечимое и редкое расстройство может убить маленькую девочку каждый раз, когда она засыпает. Каждую ночь ее мать неустанно пытается защитить своего ребенка от смерти, когда она спит.
Паула Сильвана из Замора, Испания, страдает от расстройства, известного как синдром Ундины (врожденный центральный гиповентиляционный синдром), который поражает всего от 1000 до 1200 человек во всем мире. Человек, страдающий этим расстройством, перестает дышать во сне, подвергаясь риску смерти.
Мать девочки сказала: «С тех пор, как Паула попала домой, мы не можем спать, как раньше. Один из наших глаз закрыт, а другой широко раскрыт. Ей всегда нужен человек, чтобы смотреть ее сон. Всегда, всю свою жизнь».
Паула достаточно здорова, чтобы ходить в школу или находиться дома, но ей нужна вентиляция, чтобы питать ее кислородом каждую ночь во время сна.
Хотя вентилятор подает девочке кислород через трубку на шее, когда она спит, ее мать все равно не ощущает спокойствия.
Она говорит: «Если все тихо, я все равно прихожу к ней, потому что есть этот страх. Что, если машина не сработает?»
Спустя несколько часов после того, как девочка родилась, она перестала дышать и была доставлена в больницу скорой помощи. Пауле поддерживали жизнь, и ей потребовалось два месяца генетического тестирования, чтобы окончательно диагностировать синдром Ундины.
Что вам нужно знать об этом редком заболевании
- Синдром Ундины также известен как врожденный синдром центральной гиповентиляции. Это опасное для жизни расстройство, которое пациент перенесет через всю свою жизнь.
- Это редкое состояние, которое охватывает от 1000 до 1200 человек во всем мире.
- Расстройство влияет на нервную систему, контролируя все от сердечного ритма до артериального давления.
- Наиболее распространенным симптомом этого опасного для жизни расстройства является неспособность контролировать дыхание, в результате чего некоторые больные требуют искусственной вентиляции при состоянии сна.
- Заболевание вызвано генетической мутацией.
- Лечение фокусируется главным образом на обеспечении надлежащей вентиляции.
