Найден новый ген облысения
Москва, 11:34, 07 Ноя 2018, редакция FTimes.ru, автор Евгения Ковалева.
Команда исследователей, возглавляемая генетиками из клиники Боннского университета, определила новый ген, отвечающий за простой гипотрихоз – редкое расстройство, ведущее к прогрессирующей потере волос уже в детстве.
Выяснилось, что изменения в гене LSS ведут к нарушению работы важного фермента, участвующего в холестериновом метаболизме, сообщает eurekalert.org. Результаты исследования представлены в American Journal of Human Genetics.
Простой гипотрихоз (Hypotrichosis simplex) – редкая форма алопеции, поражающей всего несколько сот семей в мире. Пока что известно немного генов, связанных с болезнью. Команда исследователей из Германии и Швейцарии под руководством специалистов из Боннского университета добавила к этому списку мутации еще одной структуры.
Группа проанализировала кодирующие гены трех семей, не связанных между собой. Всего типичные симптомы облысения были обнаружены у 8 человек. Все они имели мутации в гене LSS, кодирующем ланостерол-синтазу.
«Фермент играет ключевую роль в холестериновом метаболизме, — объяснила профессор Регина Бетц. – При этом на уровень холестерина в крови он не влияет. Фермент отвечает за вещество в волосяных фолликулах».
Используя образцы тканей, ученые попытались точно определить положение ланостерол-синтазы в клетках корня волоса. При нормальной работе гена, фермент находится в системе тонких каналов фолликула и эндоплазматического ретикулюма. В случае мутации ЛСС выходит в прилегающее вещество, цитозоль.
«Мы пока не знаем, почему выпадают волосы, — сказала ведущий автор работы, Мария-Тереза Романо, аспирантка в лаборатории Бетц. – Вероятно, что выход фермента из эндоплазматического ретикулюма ведет к сбою».
Открытие нового гена поможет повысить точность диагностики гипотрихоза и, вероятно, привести к более эффективным методам лечения.
