Американцы «бьют в набат»: новая болезнь убивает сорок процентов заболевших мужчин
Москва, 16:30, 04 Ноя 2020, редакция FTimes.ru, автор Евгений Омельченко.
Американские специалисты открыли доселе неизвестную генетическую патологию, которая убивает почти половину мужчин, страдающих ею. Новый недуг назвали VEXAS: он вызывает ряд симптомов, которые несовместимы с жизнью. Излечить его невозможно на данный момент. Информацию о заболевании опубликовали в научно-медицинском издании The New England Journal of Medicine.
Для мужчин этот недуг опаснее, чем для женщин
Американские врачи раструбили о новом опасном генетическом заболевании, будто коронавируса в 2020-м году человечеству оказалось мало. Речь идет о заболевании с таинственным названием VEXAS. Среди ее симптоматических проявлений называются следующие: поражение легких, лихорадка, тромбоз сосудов. Недуг развивается по причине мутирования гена UBA1, который располагается в Х-хромосоме. За счет этого гена осуществляется выработка протеина убиквинтина, а он, в свою очередь, регулирует синтез других белков.
У пациентов, пораженных VEXAS, одна из копий UBA1 оказывается измененной мутацией. Для женщин это не является серьезной опасностью, ведь у них сразу две Х-хромосомы. Для мужчин поражение единственной Х-хромосомы является фатальным, так что последующие симптомы не оставляют шансов выжить.
К сожалению, патологию сложно выявить, так как она обладает схожей с рядом воспалительных недугов симптоматикой. Специалисты решили изучить геномы двух с половиной тысяч американцев, которым ранее были диагностированы воспалительные заболевания.
Они обнаружили в некоторых миелоидных клетках мозаицизмы – клетки, которые отличаются от других по генетической структуре. Тогда и было установлено, что причиной этому является мутация UBA1, причем не врожденная, а приобретенная в зрелом возрасте.
В итоге было установлено, что пациенты с патологией VEXAS практически неизлечимы. На данный момент им не помогает ни стероидная терапия, ни химиотерапия. Так что сорок процентов выявленных с этим недугом людей уже отправились на тот свет. Однако исследователи верят, что все же смогут найти действенную методику противоборства этому недугу. Поэтому они сегодня, как никогда, сосредоточены на изучении геномов.
Опасность представляет также мутация гена APOE
Ранее генетики обнаружили еще одну неприятность — мутацию в гене APOE, также приводящую к более тяжелой форме COVID-19. Этот ген отвечает за выработку аполипопротеина, а также метаболизм липидов. При наличии у человека сразу двух дефектных копий этого гена в структуре ДНК, он оказывается в четырнадцать раз более подверженным риску развития болезни Альцгеймера.
К сожалению, такой дефект в геноме не является настолько редким, ведь он существует у каждого 36-го человека европеоидной расы на Земле. Было проанализировано четыреста тысяч геномов европейских граждан, и установлено, что кроме всего прочего, носители поврежденного гена APOE еще и рискуют заразиться коронавирусом вдвое сильнее, чем люди без такой мутации. При этом ни один человек, у которого выявили COVID-19, не был болен Альцгеймером. По крайней мере, официально выявленным.
