У больных глухотой имеются особые генетические мутации – ученые СВФУ

Москва, 07:07, 07 Июн 2016, редакция FTimes.ru, автор Юнна Кравцова.

Отечественные ученые из СВФУ установили, что у больных глухотой имеются особые генетические мутации. Речь идет о гене GJB2, именно он был выявлен у половины глухих жителей Якутии.

Согласно выводам отечественных ученых из Северо-Восточного федерального университета, врожденная глухота в первую очередь предусматривает у больных наличие особой генетической мутации, вызываемой геном GJB2.Чтобы доказать свой вывод, ученые провели масштабное исследование, самое крупное в этой области, проводимым в России.

В качестве добровольцев, были взяты люди с глухотой из Якутии. У 49% исследуемых пациентов была выявлена мутация GJB2. Чаще всего, мутации выглядят следующим образом — 109G>A, c.35delG>A, с.-23+11G>A. Второй вариант является частым у населения европеоидного типа, третий – у коренных народов регионов.

Исследование показало, что мутированный ген GJB2 в 10,3% вызывает болезни глухоты, особенно сильно это проявляется именно у якутов. Также, будучи в гомозиготном состоянии, этот же ген становится инициатором врожденной глухоты. Теперь же, когда причина болезни была обнаружена, а сам первоисточник – изучен, сотрудники СВФУ могут работать над излечением заболевания.