Разработана новая, сверхточная методика секвенирования генома

Москва, 09:33, 02 Апр 2016, редакция FTimes.ru, автор Сергей Кузнецов.

Технический прогресс, достигнутый в чтении длинных последовательностей ДНК, дает понимание эволюции приматов и человека и позволит отыскивать потенциальные болезнетворные мутации генов.

Геном Западной равнинной гориллы, упорядоченный и заново собранный с высоким уровнем качества, начинает напоминать геном человека.

Новая технология секвенирования, основанная на более длинной последовательности, позволяет обнаруживать отсутствующие гены и предсказывать недостающие формы наследственной изменчивости. Новая сборка генома гориллы показывает, что этот вид приматов уступает лишь шимпанзе в его эволюционной близости к человеку.

Профессор Эван Эйхлер из Вашингтонского университета объяснил, почему предыдущие сборки генома для горилл и других млекопитающих были разрозненными, неполными, и потенциально вводящими в заблуждение. :

Оказывается, предыдущее программное обеспечение, применяемое для секвенирования генома, основывалось только на коротких отрезках его последовательностей. Наличие длительных, повторяющихся ДНК, которые являются общими для человека и других геномов приматов, «смущает» программное обеспечение и приводит к поломке генома на очень мелкие осколки. В результате, оригинал опубликованного ранее генома гориллы, созданный с помощью устаревших технологий, оказался разбит на более, чем 400000 фрагментов.

Технология чтения длинных последовательностей позволила ученым пройти большинство повторяющихся областей генома гориллы в процессе сборки. В результате появилась новая сборка генома гориллы, которая была большей и имела гораздо меньшее количество фрагментов. Вместо 400000, их теперь всего 1800 штук. Средний размер фрагментов геномов стал в 800 раз больше, причем примерно 90 процентов всех «пробелов» в исходной сборке устранены.

«Моя мотивация в изучении человека и геномов больших обезьян», — сказал Эйхлер. «Я бы хотел повторно пересобрать все геномы приматов, включая шимпанзе и орангутангов, чтобы получить полное представление о генетических вариантах, которые отличают человека от человекообразных обезьян. Я считаю, что есть гораздо больше генетических вариаций, чем мы предполагали ранее. Первый шаг — это найти их».

Закономерности генетической изменчивости в геноме гориллы могут представить доказательства того, как болезни, изменение климата и деятельность человека влияют на популяции равнинных горилл.

Серьезным препятствием становится стоимость секвенирования генома — $80000 за сборку. Это немалая сумма для клинического секвенирования человеческих геномов с помощью новой методики. Учитывая то, что через несколько лет произойдет дальнейшее совершенствование технологии и снижение затрат, секвенирование человеческого генома станет общедоступным и позволит  обнаружить потенциальные болезнетворные мутации, надеется профессор.