Дефицит вызывающего глухоту белка помогает мозгу перезагрузиться
Москва, 16:56, 07 Окт 2019, редакция FTimes.ru, автор Евгения Ковалева.
Ученые из Университета штата Орегон предположили, что мозг человека с врожденной глухотой может перекоммутировать себя, влияя на то, как учится пациент. Исследование указывает на необходимость разработки новых образовательных методик для таких людей.
Результаты работы представлены в журнале Nature Scientific Reports. Исследователи выяснили, что мутация белка, провоцирующая тугоухость тяжелой степени, также влияет на рост и соединение центральных нейронов, сообщает medicalxpress.com. Ученые ищут способ восстановить слух таких людей. Группа Колина Джонсона сосредоточилась на улучшении качества жизни пациентов, чья глухота неизлечима.
Проект основан на прошлых исследованиях специалиста. Команда разработала новый способ количественного изучения белка отоферлина, кодирующего звук в чувствительных волосковых клетках внутреннего уха. Мутации протеинового гена связывают с тяжелой врожденной глухотой. Ученые предположили, что отоферлин действует как чувствительный к кальцию связывающий белок. Его мутации ослабляют соединения между протеином и кальциевым синапсом уха. Дефицит такого взаимодействия, вероятно, вызывает глухоту.
Размер и плохая растворимость отоферлина усложняет его изучение. Но специалистам удалось выяснить, что принцип работы белка отличается от функций другого нейронального сенсора кальция, синаптотагмина.
В обоих исследованиях Джонсон использовал данио в эмбриональной стадии. Прошлое исследование показало существование меньшей версии отоферлина, чьи размеры пригодны для генной терапии.
«Мы работали с миниатюрным протеином и выяснили, что его кусочки, вероятно, могут восстановить слух, — сказал специалист. – После этого мы сделали шаг назад, поставив новый вопрос. При потере гена отоферлина, влияет ли мутация на экспрессию других структур? Возникает ли цепная реакция, как при броске камня в воду? Никто раньше этого не выяснял».
Оказалось, экспрессия других генов затрагивается.
«Сравнение геномов показало список аномалий. Некоторые возникали в волосковых клетках, другие затрагивали нейрональные гены», — сказал Джонсон.
Возвращение отоферлина восстанавливало экспрессию, но только частично.
«Жизнь без белка меняет сети мозга. Это усложняет постановку целей генной терапии. Нужно мыслить за пределами волосковых клеток, сосредоточиться на мозге. Узнать, как он обрабатывает информацию у глухих», — сказал Джонсон.
Автор предположил, что, в будущем, генная терапия будет сосредоточена на молодых пациентах, чей мозг еще полностью не сформировал нейронные цепи.
