Ученые выяснили, почему яйцеклетки человека получают неправильное число хромосом

Москва, 11:00, 24 Окт 2016, редакция FTimes.ru, автор Сергей Кузнецов.

За один день до овуляции, человеческие яйцеклетки начинают делиться, становясь зрелыми. В идеале, яйцеклетки упакованы с полным набором из 23 хромосом, но этот процесс подвержен ошибкам, особенно с возрастом. Исследователи обсудили последние научные труды о том, почему многие человеческие ооциты часто имеют неправильное число хромосом, что может привести к генетическим расстройствам, таким, как синдром Дауна и выкидыш.

Человеческие яйцеклетки упаковывают ДНК матери в 46 хромосом. Когда они делятся (процесс называется мейозом), эти 46 хромосом собираются вдоль срединной линии ооцита и тянутся в двух направлениях с помощью нити веретена. Конечный продукт мейоза — яйцеклетка с 23 хромосомами. По сравнению с другими видами, есть некоторые свидетельства того, что человеческие яйцеклетки имеют мало возможностей для контроля, все ли хромосомы правильно прикреплены к нити веретена до сегрегации, независимо от возраста. Это приводит к появлению яйцеклетки, которые непреднамеренно содержат слишком мало или слишком много (22 или 24) хромосомы — состояние, известное как анеуплоидия.

Исследователи также обнаружили, что веретено яйцеклетки часто нестабильно и может изменять себя во время мейоза, который может длиться до суток. Степень реорганизации коррелирует с ошибками сегрегации хромосом.

Зависимые от возраста причины анеуплоидии в большей степени связаны с ухудшением структуры хромосом. Чем женщины становятся старше, тем чаще их хромосомы распадаются прежде, чем они отделятся друг от друга. Точки, в которых нити веретена прикрепляются к хромосомам (так называемые кинетохоры) также начинают разрушаться с возрастом, что позволяет хромосомам ориентироваться на веретене ненормальным образом.

На данный момент нет никакого способа, чтобы терапевтически лечить яйцеклетки с хромосомными аномалиями, но есть тесты, чтобы определить, действительно ли они присутствуют. Многие страны предлагают неинвазивное сканирование или анализы крови, которые могут искать определенные предикторы анеуплоидии. Для экстракорпорального оплодотворения врачи могут заранее узнать, существуют ли проблемы, связанные с хромосомной сегрегацией.