Ученые объяснили раннее развитие болезни Паркинсона

Москва, 18:28, 03 Ноя 2016, редакция FTimes.ru, автор Сергей Кузнецов.

Международная команда исследователей обнаружила генетическую мутацию, которая вызывает риск развития болезни Паркинсона раньше, чем обычно.

Опасность исходит от одной мутации в PINK1 гене. Следователи полагают, что эта редкая форма болезни Паркинсона развивается только тогда, когда человек унаследовал мутации в обеих аллелях PINK1 (по одному от каждого родителя).

«Мы знаем, что если у вас есть мутации в обеих копиях PINK1, возраст начала болезни Паркинсона, как правило, будет младше 45 лет. Это исследование показало, что если человек унаследовал конкретные мутации всего одного гена PINK1, болезнь может развиваться примерно в возрасте 55 лет или около того. В отличие от этого, чаще всего, ненаследственные формы болезни Паркинсона развиваются примерно в возрасте 65 лет», — говорит нейробиолог профессор Вольфдитер Спрингер.

Генетические исследования свидетельствуют о том, что один мутированный аллель PINK1 может создать немалый риск развития заболевания.

«Потребовалось международное сотрудничество, чтобы решить эту головоломку», — говорит профессор.

PINK1 работает с другим геном, PARKIN, чтобы убедиться, что митохондрии в нейронах остаются здоровыми. Митохондрии являются «электростанциями» клеток, и многие расстройства мозга, включая болезнь Паркинсона, характеризуются нарушениями в производстве энергии в нейронах.

При функционировании белки и оба гена работают вместе, чтобы обеспечить безопасное удаление поврежденных митохондрий из клетки. Они делают это путем создания белка-маркера, помечающего поврежденные митохондрии, которые должны быть уничтожены. Эта процедура является частью сложного «контроля качества» системы митохондрий.

Митохондрии напоминают клетки атомной электростанции, которая обеспечивает фантастическую энергию, когда они хорошо работают. Но когда что-то идет не так, результат может иметь катастрофические последствия для клеток мозга в результате нейродегенерации.

Мутации в обеих аллелях PINK1 или в обеих PARKIN аллелях означают, что пара PINK1-PARKIN не может функционировать, а поврежденные митохондрии накапливаются в нейронах, приводя к их смерти.

Это исследование показало, что специфическая мутация (p.G411S) в одном экземпляре PINK1 существенно ухудшает положение путем ингибирования белка, произведенного из других здоровых PINK1 аллелей. Эта редкая мутация имеет огромн