Ученые обнаружили самую первую мутацию в человеческой жизни

Москва, 23:15, 22 Мар 2017, редакция FTimes.ru, автор Сергей Кузнецов.

Самые ранние мутации в человеческой жизни наблюдались исследователями Института Велком Траст Сэнджер (Корея). Анализируя геномы из взрослых клеток, ученые смогли вернуться в прошлое, чтобы показать, как развивается каждый эмбрион.

Опубликованное в Nature исследование показало, что среди двух клеток эмбриона человека, одна клетка начинает доминировать над другой, что приводит к различию их пропорций у взрослого организма.

Давним вопросом для исследователей было то, что же происходит в самом начале развития человека. Теперь, исследователи проанализировали все последовательности генома образцов крови у 279 лиц с раком молочной железы, и обнаружили 163 мутации, которые произошли очень рано в эмбриональном развитии этих людей.

После этого, исследователи использовали мутации из первого, второго и третьего делений оплодотворенной яйцеклетки, чтобы рассчитать, какая доля взрослых клеток в результате каждого деления от первых двух клеток в эмбрионе. Они обнаружили, что эти первые две клетки вносят различный вклад в целый организм. Одна клетка дает начало около 70 процентов из тканей взрослого организма, в то время как другая клетка имеет менее значительный вклад, примерно 30 процентов тканей. Этот перекос вкладов продолжается для некоторых клеток во втором и третьем поколении тоже.

Первоначально определив нормальные клетки крови у больных раком, затем ученые искали мутации в образцах рака, который был удален хирургическим путем от больных во время лечения. В отличие от нормальных тканей, состоящих из нескольких соматических клеточных клонов, рак развивается из одной мутантной клетки. Поэтому каждая предлагаемая эмбриональная мутация должна присутствовать во всех раковых клетках в опухоли, или никакая из них. Это оказалось осуществимо, и с помощью этих образцов рака, исследователям удалось подтвердить, что мутации произошли в ходе раннего развития.

В ходе этого исследования ученые также впервые смогли определить скорость мутаций в раннем развитии человека, до трех поколений клеточного деления. В этом исследовании измеряются три мутации для каждого удвоения клетки, в каждой дочерней клетке.

Мутации во время развития зародыша происходят за счет двух процессов — известных как мутационные сигнатуры 1 и 5. Эти мутации довольно случайным образом распределены по геному, и подавляющее большинство из них не повлияет на развитие эмбриона. Однако, мутация, которая происходит в важном гене, может привести к болезням, таким, как нарушения в развитии.

Профессор сэр Майк Страттон, директор Института Сэнгера, сказал: «Это значительный шаг вперед в расширении спектра биологических выводов, которые могут быть получены с использованием геномных последовательностей и мутаций. По сути, мутации являются археологическими следами эмбрионального развития, оставленными в нашей взрослой ткани, так что если мы можем найти и интерпретировать их, мы можем понять человеческую эмбриологию лучше. Это лишь одно из начальных пониманий развития человека, надеюсь, еще много в будущем».