Альтернативный сплайсинг генов служит причиной мышечной дистрофии

Москва, 13:02, 19 Ноя 2016, редакция FTimes.ru, автор Сергей Кузнецов.

Мышечная дистрофия, врожденные дефекты сердечной мышцы и другие мышечные расстройства часто возникают по непонятным ранее причинам. Теперь ученые обнаружили важный процесс в мышечных клетках, нарушение которого может стать причиной многих заболеваний.

Обнаружилось, что четыре ключевых белка мышечных клеток производятся в «форме плода» в первые несколько недель жизни, после чего формируются «взрослые формы» белков. Без этого перехода взрослые мышцы не могут нормально функционировать. Если у взрослого человека есть сложности с таким переходом, то возникают серьезные структурные проблемы в клетках и мышечная слабость.

Результаты, опубликованные в докладах «Cells», выделяют биологический процесс – «альтернативный сплайсинг», по которому один ген может порождать множество форм белка.

Обычно, когда ген сначала транскрибируется в стренгу рибонуклеиновой кислоты, близлежащие молекулярные машины захватывают транскрипт РНК и «нарезают» ее на несколько частей, которые затем сращиваются вместе альтернативными способами. Каждая прядь несет генетическую информацию и затем кодируется по изоформе для создания белка.

Альтернативный сплайсинг происходит для подавляющего большинства – от 90 до 95 процентов человеческих генов, опровергая распространенное мнение, что один ген кодирует только один белок. Альтернативный сплайсинг является основой функционального разнообразия, без которого организмы на нашей планете будут гораздо менее сложными.

Сплайс-изоформы произведенного белка, как правило, зависят от типа клеток или стадии жизни. Например, взрослой стадии плода. Для многих генов, эти переключатели производства из одной изоформы в другую происходят без каких-либо изменений в общей генной активности, и, следовательно, не могут быть обнаружены с помощью стандартных лабораторных методик. Ученые подозревают, что необнаруженные дефекты альтернативного сплайсинга лежат в основе многих заболеваний, причины которых пока не выявлены.