Отцы передают своим детям в 4 раза больше мутаций, чем матери

Москва, 19:50, 21 Сен 2017, редакция FTimes.ru, автор Сергей Кузнецов.

Было обнаружено, что отцы передают своим детям в четыре раза больше генетических мутаций, чем матери. Считается, что эти изменения ДНК, известные как мутации de novo, являются факторами, связанными с редкими генетическими заболеваниями детства.

Оказывается, что, по крайней мере, у исландских мужчин — отцы передают одну новую мутацию на каждые 8 месяцев своей жизни, а матери — только каждые 3 года. Это означает, что большинство новых мутаций, которые наследуют дети, исходят от отцовской стороны, а не от матери.

Исследование, опубликованное в Nature, рассмотрело все геномы 14000 исландцев. Северный остров — это, пожалуй, самая большая в мире генетическая лаборатория с генетическими образцами около 150000 человек. Это позволило исследователям изучать не только отдельных людей, но и родителей и их детей, а иногда и их внуков.

Когда люди создают свои половые клетки, будь то яйцеклетки или сперма, ошибки происходят при копировании ДНК. Эти de novo мутации являются изменениями в генетическом коде, которые затем внедряются в эти важные клетки. Они не влияют на мать или отца, но могут потенциально проявляться в их потомстве.

Мужчины склонны передавать больше мутаций просто из-за большого объема спермы, которую они производят. Вероятность появления мутаций также возрастает, потому что мужчины продолжают производить сперму на протяжении всей своей жизни. С другой стороны, женщины сразу рождаются со всеми яйцеклетками, которые они когда-либо произведут, — намного меньше, чем количество спермы, произведенной мужчинами.

Мутации не обязательно являются плохими. В конце концов, небольшие изменения в геноме необходимы для изменения развития в популяции и, следовательно, для эволюции. Но иногда эти изменения могут привести к развитию заболеваний, таких кистозный фиброз.

«De novo или новые мутации обеспечивают важную часть субстрата для эволюции, запуская постоянный поток новых версий человеческого генома в окружающую среду», — объяснил Кари Стефанссон, ведущий автор исследования. «Тем не менее, они также считаются ответственными за большинство случаев редких заболеваний детства».

«Поэтому предоставление всеобъемлющего каталога таких мутаций со всего населения не просто научно интересно, но и важный вклад в улучшение диагностики редких заболеваний».

Но есть некоторые регионы ДНК, которые особенно уязвимы для мутаций, передаваемых от матери, такие как патч на хромосоме 8. Исследователи подозревают, что эта часть генома особенно уязвима для взлома и исправления, поэтому у нее больше мутаций.