Новая причина аутизма: «мусорная» ДНК?

Фото: ShutterStock
ГЛАВНАЯ / Новости здоровья

Москва, 06.02.2023, 23:07:53, редакция FTimes.ru, автор Сергей Кузнецов.

Ученые предположили, что новая причина аутизма может быть найдена в «мусорной» ДНК. Согласно новому исследованию, это относится к состоянию развития нервной системы с мутациям в некодирующих областях генома человека.

Исследование было получено от Фонда Саймонса, частного фонда, базирующегося в Нью-Йорке, и для выяснения связи ДНК с аутизмом исследователи использовали силу искусственного интеллекта. Применение ИИ показало, что мутации в так называемой «мусорной» ДНК могут привести к аутизму.

Расстройство аутистического спектра представляет собой расстройство нервного развития, которое влияет на социальное взаимодействие, общение, интересы и поведение. Признаки того, что ребенок находится на аутистическом спектре, обычно исходят из родительских наблюдений. Здесь признаки замечены в течение первых двух или трех лет жизни их ребенка.

С точки зрения некоторых форм, генетическая связь с аутизмом была установлена, например, с мутациями, как в гене под названием SLC7A5. Роль SLC7A5 заключается в транспортировке в мозг определенного типа аминокислот, называемых аминокислотами с разветвленной цепью (BCAA). Есть и другие потенциальные причины, такие как микробиом кишечника человека.

Результаты нового исследования функционально связывают конкретные мутации с аутизмом и указывают на связь между не унаследованными, некодирующими мутациями и тем, что является сложным человеческим расстройством. Ученые развернули машинное обучение для оценки целых геномов 1790 человек, проявивших аутизм. Данные сравнивались со здоровыми родителями, братьями и сестрами испытуемых. У каждого из проверенных людей не было семейной истории аутизма. Это привело к гипотезе, что генетическая причина их аутизма была связана со спонтанными мутациями, а не следствием наследственных мутаций.

Было обнаружено, что мутации в регионах, кодирующих белки, составляют не более 30 процентов случаев аутизма у людей без истории семейного аутизма. Результаты также показали, что мутации, влияющие на экспрессию генов в головном мозге и генах, были такими же, что и мутации, ответственные за миграцию и развитие нейронов.

Дальнейшая оценка данных показала, что генетические мутации в частях генома не кодируют белки (области так называемой «мусорной» ДНК). Анализ показал, что число случаев аутизма, связанных с некодирующими мутациями, было эквивалентно количеству случаев, связанных с белок-кодирующими мутациями, которые отключают функцию генов.

Новое исследование было опубликовано в журнале Nature Genetics. Научно-исследовательская работа называется «Анализ глубокого обучения всего генома идентифицирует вклад некодирующих мутаций в риск аутизма».

Подпишись на канал FTimes в Яндекс.Дзен

Комментарии

Ваше мнение

Это интересно