Новое исследование направлено на снижение судорог у детей

Москва, 12:34, 27 Апр 2019, редакция FTimes.ru, автор Сергей Кузнецов.

Новое исследование направлено на определение основной этиологии приступов судорог и и потенциально снижает заболеваемость у детей путем терапии и контроля за припадками. Результаты исследования будут представлены на собрании Педиатрических академических обществ (PAS) 2019, которое проходит 24 апреля — 1 мая в Балтиморе.

«Как неонатолог, работающий с командой в Институте геномики, я воочию убедилась, что быстрое секвенирование всего генома (rWGS) может быть эффективным для выявления этиологии необъяснимых приступов у новорожденных и последующей оптимизации ухода за ними», — сказала Джин Кэрролл, Доктор медицинских наук, один из авторов исследования. «Ранние исследования могут дать ответы страдающим семьям, помочь врачам дать прогноз и, что самое важное, могут помочь в терапии, способной повлиять на результаты. Ретроспективный анализ 19 пациентов, поступивших в отделение интенсивной терапии новорожденных, с неясной этиологией судорог, получили молекулярную диагностику у шести детей. Из этих шести пациентов четверо получили изменения в медицинском лечении в результате генетической диагностики».

Это исследование ретроспективно идентифицировало когорту пациентов, поступивших в первые 30 дней жизни с симптомами судорог, которые также подвергались быстрому секвенированию всего генома во время госпитализации. Эти случаи были рассмотрены для оценки этиологии припадка, результатов rWGS и изменений в управлении на основе результатов rWGS.

У четырех пациентов при нейровизуализации был обнаружен инсульт, а у трех были изменения гипоксической ишемической энцефалопатии при МРТ. Четыре из шести диагнозов привели к изменению ухода, в том числе три с целенаправленными лекарствами от судорог, и один с направлением к специалисту по нейрометаболизму и добавлением диетических добавок. У двух пациентов были обнаружены мутации KCNQ2, у обоих были значительные побочные эффекты от противоэпилептических препаратов. В каждом случае режим лечения был оптимизирован на основе генетических данных, что привело к контролю судорог и снижению побочных эффектов от нецелевой терапии. В этой группе также была пиридоксин-зависимая эпилепсия, две синдромальные причины судорог и одно метаболическое состояние.

Доктор Кэрролл представит результаты исследования «Клиническая полезность rWGS в оценке судорог у новорожденных» в субботу, 27 апреля.